这项新研究于5月4日至10日在费城举行的美国神经学学会2019年年会上发表。下面的专题突出了会议中出现的一些研究。



将治疗神经学家和基因组学家联系起来

经验表明,对神经病学患者进行常规基因检测的一个主要障碍是,在每个独特的患者中,确定的数千个基因组变异与疾病过程之间的相关性。由于很少有神经学家拥有基因组学的深入知识,而测试实验室不具备对单个患者的深入知识,研究人员试图引入和评估一种模型,该模型利用临床基因组学家和治疗神经学家之间的远程医疗咨询来理解和应用遗传信息,以改变和改善治疗。通过该服务,通过远程医疗接触介绍患者和DNA序列,然后讨论被认为与疾病有关的变异的意义和用途,重点是改变管理的“可采取行动的”发现。在入组的医生和患者中,94%的病例中发现了改变医生管理的临床兴趣变异,53%的病例提供了诊断,88%的病例建议改变治疗,41%的病例要求进行额外检测,24%的病例进行了外部转诊。

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认知康复过程中的认知储备

先前的研究表明,在多发性硬化症(MS)患者中,正常功能连接的保留减轻了局灶性白质束中断和认知之间的关联,并与传统的认知储备代理相关。为了确定保留的功能连通性是否调节了多发性硬化症患者脑白质束中断和个体对恢复性认知康复反应之间的关系,研究人员招募了这类患者进行了12周的恢复性认知康复项目。参与者接受了康复前和康复后的神经心理学评估。总的来说,参与者在康复后的认知处理速度在统计上有显著提高。在考虑了年龄、性别、灰质体积、病程和t2病灶体积后,在包括以左半球楔前叶为中心的四对区域的局部网络白质束中断的模型中,治疗效果的预测得到了提高。

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房颤所致脑卒中的抗凝治疗趋势

关于心房颤动(AF)引起的缺血性中风的时机和抗凝剂选择的指南提供了不精确的建议。为了评估中风专家目前的观点,研究人员通过互联网问卷向所有美国经委员会认证的中风神经学家提交了描述不同严重程度的急性缺血性中风(AIS)患者和非瓣膜性阵发性心房颤动(AF)出血转化(HT)发生率的案例场景。在小于三分之一大脑中动脉(MCA)区域的小AIS患者中,只有24%的人说他们会在中风发作后48小时内开始抗凝,而80%的人在7天内抗凝。中风严重程度增加超过一半的MCA区域,只有29%选择在7天内抗凝,48%等待7-14天,23%延迟14天以上,一些人要求抗凝前进行稳定性成像。无症状HT对抗凝时间没有明显影响,但有症状HT的79%等待超过14天。直接口服抗凝药物(DOACs)是首选的抗凝策略(62%),出血风险低、可负担/成本和可获得特定逆转药物是最常见的原因(82%、55%和42%)。在抗凝不符合条件的患者中,57%的人首选阿司匹林。
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额颞叶痴呆与阿尔茨海默病的区别

先前的研究表明,在行为变异性额颞叶痴呆(bvFTD)患者中,自我意识情绪可能受到不成比例的损害,这可能有助于区分bvFTD患者与阿尔茨海默病(AD)或健康对照组(hc)患者的早期疾病。在一项研究中,研究人员对这些人群中的每一个人进行了一项包含36项内容的尴尬量表,其中包括一些自我尴尬的情况,以及一些让他人尴尬的情况。作为对交感神经唤起的测量,参与者在观看一段2分钟的预先录制的视频时,接受了皮肤电导水平(SCLs)的连续记录。为了在观看视频时引发尴尬,参与者意识到自己被密切关注,并对他们的反应进行评估。痴呆患者也接受了MRI检查,并对感兴趣的区域进行分析。与AD和hc患者相比,bvFTD患者在2分钟的观察过程中明显减少了尴尬感,皮肤电导水平的变化也明显降低(与基线相比)。皮肤电导水平的变化与总和次得分的尴尬得分之间存在弱相关。

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用智能手表监测PD运动症状

数据表明,帕金森病(PD)运动表现随评估时间的不同而变化很大,与最后一次帕金森药物治疗有关。可穿戴设备可以在门诊外跟踪这些运动症状,为适当管理治疗和监测疾病进展提供有用的信息。为了验证这一假设,帕金森病患者在佩戴智能手表的同时,模拟日常行为,执行了一系列13项任务。训练有素的临床医生使用MDS-UPDRS第三部分评估评估了两臂震颤和运动迟缓,并对moto症状进行了评级。整个过程都是在服药和不服药时进行的。机器学习模型经过训练,可以根据智能手表的加速度测量数据预测每个任务的症状得分。另外两个模型被训练来预测第三部分的得分,根据运动任务的症状得分,无论是实际的还是预测的。评估实际和预测的第三部分得分之间的相关性。实际第三部分的子得分与来自临床医师任务得分的预测子得分和来自加速度测量-预测任务得分的预测子得分有中度相关。准确预测最重要的任务是粗细的上半身运动,尽管姿势任务也有贡献。